Μέχρι στιγμής, έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 6.000 γονιδιακές ασθένειες που «περνούν» από γενιά σε γενιά. Τα αισιόδοξα νέα είναι ότι στην φαρέτρα των επιστημόνων πλέον έχουν προστεθεί και τα γενετικά τεστ τα οποία μπορούν να «φωτογραφίσουν» τις όποιες βλάβες του γενετικού μας υλικού.
Καρκίνος μαστού και ωοθηκών
Όπως επισημαίνει ο Βιοπαθολόγος- Μικροβιολόγος Υποψήφιος Περιφερειακός Σύμβουλος Κεντρικού τομέα Αττικής με το συνδυασμό Αττική- Γιάννης Σγουρός- Μόνο με έργο'' Παναγιώτης Αποστολακόπουλος ο καρκίνος του μαστού/ωοθηκών αποτελεί το 25% του συνόλου των διαγνωσμένων καρκίνων στο γυναικείο φύλο.
Περίπου 10% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών είναι κληρονομικές.'' Και συνεχίζει ο κ. Αποστολακόπουλος:
΄΄ Σε φυσιολογική κατάσταση, τα ογκοκατασταλτικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούν πρωτεΐνες που παρεμποδίζουν την κακοήθη εξέλιξη των κυττάρων επειδή επιτελούν επιδιορθωτικές λειτουργίες. Η παρουσία κάποιων παθογόνων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της παραπάνω λειτουργίας τους''.
Σύμφωνα με τον ειδικό επιστήμονα άτομα που είναι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1, BRCA2 παρουσιάζουν πιθανότητες για εκδήλωση καρκίνου του μαστού (έως και 87%) ή των ωοθηκών (έως και 44%) ή και των δύο έως την ηλικία των 70 ετών. Επιπλέον τα άτομα που είναι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και έχουν ήδη νοσήσει έχουν εξαιρετικά αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης της νόσου.
Γενετικά τεστ για τον καρκίνο
Τα τεστ για τον κληρονομικό καρκίνο δεν ανιχνεύουν την παρουσία του νοσήματος στον οργανισμό, αλλά καταγράφουν την προδιάθεση ενός ατόμου σε αυτό.
Πότε να κάνετε τεστ προδιάθεσης
Τα κριτήρια για τον γονιδιακό έλεγχο BRCA1 και BRCA2 είναι:
Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με ένα τουλάχιστον περιστατικό καρκίνου μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών ή δύο περιστατικά ανεξαρτήτως ηλικίας.
Γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό με ένα τουλάχιστον περιστατικό καρκίνου ωοθηκών πριν την ηλικία των 50 ετών ή δύο περιστατικά ανεξαρτήτως ηλικίας.
Σε άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και συγγενείς τους.
Σε συγγενείς φορέων μεταλλάξεων: γενετικός έλεγχος ενδείκνυται μόνο για ήδη εντοπισμένη παθογόνο μετάλλαξη.
Περισσότερα κριτήρια βρίσκονται στις διεθνής οδηγίες του NCCN clinical practices for patients.
Η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό του εξεταζόμενου ατόμου, δίνουν στο γιατρό ένα ακόμη εργαλείο για την ακριβέστερη αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει το συγκεκριμένο άτομο να αναπτύξει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.
Πραγματοποιείται έλεγχος της πλήρoυς αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με Next Generation Sequencing καθώς και η ανάλυση ελλείψεων/ αναδιπλασιασμών με την τεχνική MLPA. Η εξέταση είναι διαπιστευμένη από το ΕΣΥΔ.
• Αν βγει θετικό
Όπως εξηγεί ο υποψήφιος Περιφερειακός Σύμβουλος δεν σημαίνει ότι όποιος κάνει το γενετικό τεστ και έχει θετικό αποτέλεσμα θα νοσήσει οπωσδήποτε,αλλά έχει αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσετε την εν λόγω μορφή νεοπλασίας σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό.
Στο πλαίσιο συνιστά να κάνετε:
• συχνό προληπτικό ιατρικό έλεγχο αλλά και να υιοθετήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής .
Στην περίπτωση που το τεστ βγει αρνητικό αυτό σημαίνει ότι ναι μεν δεν έχετε κληρονομική προδιάθεση για τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου αλλά έχετε τις ίδιες πιθανότητες με εκείνες του γενικού πληθυσμού να νοσήσετε.
